مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية

وزارة الصحة والسكان:

تخبر إنه من احد أهداف المبادرة التي قام بها رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية والجينيه للأطفال حديثي الولادة ،هو دعم الأسر نفسيا وتقديم نصائح لكيفيه التعامل مع أطفالهم المصابين بأمراض وراثية.

كما أكدت وزارة الصحة والسكان، عندما يتم الكشف المبكر عن الأمراض الجينيه لأحد أفراد الأسرة يتم اجراء فحص شامل لباقي الأسرة ليتم تحصينهم على المدي البعيد ولمنع انتشار الأمراض وتوريثها ، كل هذا ضمن مبادرة رئيس الجمهورية، للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثى الولادة.

قالت وزارة الصحة والسكان:

ان مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثى الولادة تقدم رعايه ومتابعه دائمة للطفل المصاب ،حتي لا تسوء حالته ويحدث مضاعفات للمريض

وأضافت وزارة الصحة والسكان، بأن تقوم مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثى الولادة بتشخيص واكتشاف 19 مرضا وراثيا عن طريق عينة كعب حديثي الولادة

لذلك تتخذ مبادرة رئيس الجمهورية اجرائتها لعلاج الأمراض الوراثية من قبل ولاده الأجنه ان امكن ذلك

كما أعلنت وزارة الصحة والسكان، انه تم فحص 297 ألف و 291 مولود، ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة، تحت مظلة «100 مليون صحة»، وذلك عندما تم انطلاق المبادرة في 13 يوليو 2021 الي اليوم، وذلك للوصول إلى جيل صحي  وقوي وخالِ من مسببات الإعاقة وتقليل الأمراض الوراثية والجينيه للأطفال حديثي الولادة 

الهدف من المبادرة:

ان بتم فحص كل الأطفال حديثي الولادة  المحجوزين بوحدات الرعاية الحرجة لحديثى الولادة بالمستشفيات للكشف المبكر عن 19 مرض وارثى بدءا من اليوم الثالث من العمر على مستوى الجمهورية

كما ان الكشف والعلاج بالمبادرة مجاناً تماماً فى جميع الخطوات في كافة محافظات الجمهورية

في حالة ان العينة ايجايبه يتم تجهيز الطفل لإجراء اختبار تأكيدى للمرض، ويبدأ في اخذ العلاج اللازم «مجانا» وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة. وفى حالة ان  العينة سلبية يتم تحويل الطفل لأقرب وحدة صحية اخري لأخذ عينة مرة ثانيه عند اليوم ال 28 من عمر الطفل 

ماهي الفحوصات التي يتم اجراءها  بالكشف المبكر عن الـ 19مرض الوراثى؟

هى :

قصور الغدة الدرقية الخلقي

تضخم الغدة الكظرية الخلقي

أنيميا الفول

التليف الكيسي

الفينيل كيتونيوريا

نقص رباعي هيدروبيوبترين،

ارتفاع حمض الجلوتاريك بالدم

 ارتفاع حمض الأيزوفاليريك بالدم،

ارتفاع حمض البروبيونيك

الميثيل مالونيك بالدم

مرض البول القيقبي

ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول

 ارتفاع الجالاكتوز في الدم

ارتفاع هوموسيستين بالبول

ارتفاع الأرجينين بالدم

ارتفاع السيترولين بالدم

نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل

خلل أكسدة الأحماض الدهنية

 نقص إنزيم البيوتينيداز

 الخدمات التى يتم  تقديمها في مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثى الولادة هي :

1 -متابعه حالة الطفل المصاب بصورة مستمرة

2– تأهيل المولود المصاب

3– تقديم الدعم النفسى والمعنوي لأسرة المصاب

4– يتم متابعه المرض والتقليل من مضاعفاته علي المدي البعيد

5– تعليم  الأسره  كيف يتم  التعامل بحرص مع أطفالهم المصابة

6– توجيه الاسرة على تجهيز واعداد طعام صحي يناسب  الطفل المصاب

وأضاف الدكتور وائل عبدالرازق رئيس قطاع الهيئة الصحيه والتمريض ان فحص حديثي الولادة  يتم عن طريق أخذ عينة دم من كعب الطفل، و يتم تحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض “Egyptian CDC”، المجهزة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية والجينيه